【摘 要】
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目的研究先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis ofthe tibia,CPT)患者染色体变异情况及其与神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)之间的关系.方法研究自1982～1999年治疗
【机 构】
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第四军医大学西京医院全军骨科研究所,西安,710033;第四军医大学西京医院全军妇产科研究所,西安,710033
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目的研究先天性胫骨假关节(congenital pseudarthrosis ofthe tibia,CPT)患者染色体变异情况及其与神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)之间的关系.方法研究自1982～1999年治疗的28例CHT患者中有随访记录的10例.男7例,女3例;左侧5例,右侧4例,双侧1例;年龄4～17岁,平均111 5岁.7例患者躯干上有奶油咖啡斑.取患者的外周抗凝血1～2 ml,无菌条件下加入含有植物凝血素(phytahematoagglutinin,PHA)及体积分数为10%小牛血清的1640培养液中,37℃恒温箱内培养70～12h,于终止培养前4 h加入秋水仙素(10μg/m1)继续培养直至收获,制片,行染色体核型分析.结果 10例CPT患者的淋巴细胞培养均获得可分析标本.所有患者染色体核型均正常,未见缺失及多倍体,均为46XY或46XX型.结论 NF不是CPT的病因,它们在基因定位方面可能存在某种联系.
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