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目的
对三阴性乳腺癌患者发生BRCA1基因突变风险进行系统综合评价。
方法从PubMed、中国期刊全文数据库、万方、维普、中国生物医学文献数据库中检索相关文献，用比值比(OR)评价三阴性乳腺癌患者发生BRCA1基因突变的风险，用Rev-Man 5.2软件进行Meta分析。
结果共纳入23篇文献，其中三阴性乳腺癌患者1 104例，非三阴性乳腺癌患者4 245例。合并OR及95%CI为7.67(6.24～9.42)，差异有统计学意义(Z＝19.38, P<0.000 01)。在有关人种的亚组分析中，亚洲人合并OR及95%CI为6.67(4.98～8.95)，高加索人合并OR及95%CI为8.83(6.61～11.80)，差异有统计学意义(Z＝14.74，P<0.000 01)。
结论BRCA1基因在三阴性乳腺癌患者中的突变风险是非三阴性乳腺癌患者的7.67倍。需要大样本的随机对照试验进一步证实，从而使得BRCA1基因突变检测可以常规应用于临床三阴性乳癌患者中。