Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展

来源 :上海交通大学学报（医学版） | 被引量 : 0次 | 上传用户：jerryweimao

【摘要】

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Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、前动力

【作者】

：

沙艳伟李朋

【机构】

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厦门市妇幼保健院生殖医学科,上海交通大学医学院

【出处】

：

上海交通大学学报（医学版）

【发表日期】

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2004年期

【关键词】

：

Kallmann综合征基因诊断治疗

【基金项目】

：

上海市科委国际合作项目;

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Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)、成纤维细胞生长因子8(FGF8)、前动力蛋白受体2基因(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)和KAL1等致病基因相关.文章就Kallmann综合征致病相关基因、临床诊疗、基因型与表型的关系以及基因蛋白生物学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述.

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