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目的 对神经管畸形（NTDs）发病危险和还原叶酸载体基因（RFC1）A80G多态性进行关联研究，为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用RFLP—PCR方法．对104例NTDs儿及其父母和99名正常儿童及其父母的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测，对核心家庭基因型进行病例对照研究，对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验（TOT）。结果NTDs儿G等位基因频率高于对照儿，OR值为1．64（95％CI：1．08～2．49）；GG基因型的患儿发生NTDs危险高于AA基因型（OR=2．56，95％CI：1．04～6．36）；TDT结果显示，RFC1等位基因G与NTDs之间存在关联（x^2=5．2364，P〈0．05），携带G等位基因发生NTDs的危险是非携带者的1．56倍（95％CI：1．07～2．28）。结论发现在中国人群中RFC1基因多态性与NTDs存在关联，初步表明该基因G等位基因可能是NTDs发生的遗传易感基因之一。