目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与黄褐斑发病的关系。方法选取56例眼袋处黄褐斑眼袋整形术患者(病例组)以及39例自愿接受眼袋整形术的健康女性(对照组),采用免疫组化检测不同ER表达,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析2组ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点基因多态性及ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,探讨ER与黄褐斑发病严重程度评分的关系。结果免疫组化结果显示,病例组部分真皮纤维细胞和血管内皮细胞ERα和ERβ呈阳性表达,而对照组则表达较弱。Spearman相关性分析显示,ERα和ERβ与黄褐斑评分均呈正相关(rs分别为0.462和0.512,P<0.05)。ERα基因XbaⅠ基因型在2组中分布差异有统计学意义(P<0.05),以xx基因型为参照,暴露于X等位基因(Xx+XX)的OR值为2.23(95%CI:1.41~3.89,P<0.05),ERβ基因AluⅠ基因型在2组中分布差异有统计学意义(P<0.05),以aa基因型为参照,暴露于A等位基因(AA+Aa)的OR值为1.58(95%CI:1.21~4.29,P<0.05),RsaⅠ基因型在2组中分布差异有统计学意义(P<0.05),以rr基因型为参照,暴露于R等位基因(RR+Rr)的OR值为2.37(95%CI:1.19~6.33,P<0.05)。结论黄褐斑的发病与ERα基因XbaⅠ基因型、ERβ基因AluⅠ、RsaⅠ基因型多态性有关,突变基因增加了黄褐斑发病的风险,其中Xx、Aa和RR基因型易患病。