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细胞外大量β淀粉样蛋白(Aβ蛋白)的堆积是Alzheimer病(AD)和DOWN综合症的神经病理学表现。Aβ蛋白来源于大量的有差别剪接的淀粉样前体蛋白(APP)。有数据显示APP基因的表达水平对AB蛋白堆积的病理过程有重要作用。APP基因的5’端非翻译区域(UTR),包含147对碱基对,从转录位点的(+1)到翻译起始位点,决定着APP的表达。转录起始位点临近部位的缺失可在转录水平上部分降低APP启动子的表达,尽管去除位点+50~+104对转录激活没有作用,