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在许多先天性骨骼发育异常疾病的发生发展过程中，骨盆往往有特征性表现，可以辅助诊断。骨盆由骶骨和3对髂骨、坐骨、耻骨构成。骨盆异常包括骨骼数量、骨化程度、骨密度、骨盆骨大小和形状的异常。某些骨骼发育异常在出生前或出生时，就有典型的骨骼特征，常因早期死亡、异常外貌，伴有与病理性骨骼发育相关联器官损害，在出生前或生后被进一步分成致死性和非致死性骨发育异常。