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报告1例神经鞘瘤病.患者男,15岁,出生时即发病.主要表现为全身皮肤相继出现结节、肿块,并逐渐增大.体格检查发现右耳听力丧失,伸舌右偏.颅脑CT检查示右侧颅中窝有一占位性病变.皮肤组织病理检查为典型的神经鞘瘤.免疫组化染色示瘤细胞肌动蛋白(actin)阴性、S-100蛋白阳性、波形蛋白(vimentin)阳性.根据患者皮肤多发性神经鞘瘤伴中枢神经系统肿瘤、神经系统缺陷,诊断为神经鞘瘤病.