【摘 要】
：
目的:检测1例Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6a基因突变。方法:提取该患者及其父母和100名正常对照外周血白细胞基因组DNA,设计针对KRT6a和KRT16基因的特异性引物,PCR扩增KRT6a和KR
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助项目(81071289)
论文部分内容阅读
目的:检测1例Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6a基因突变。方法:提取该患者及其父母和100名正常对照外周血白细胞基因组DNA,设计针对KRT6a和KRT16基因的特异性引物,PCR扩增KRT6a和KRT16基因的全部外显子,并进行直接测序。结果:PCR扩增结合DNA测序发现该患者KRT6a基因第1外显子存在异常,第514-516位的3个核苷酸AAC缺失,导致第172位氨基酸-天冬酰胺(N)缺失。患者父母及100名正常对照均未发现此突变。未发现KRT16基因突变。结论:KRT6a基因N172del突变可能是导致本例Ⅰ型先天性厚甲症的致病突变,该突变非遗传自父母,为新发突变。
其他文献
纳米发电机(摩擦纳米发电机和压电纳米发电机)技术自被提出以来得到了迅速发展,该技术可将人体动能、风能、声波能、海洋能等各种机械能转化为电能,并应用于自驱动健康监测及
本文对辽宁本溪汤沟绿石谷大型真菌物种多样性、区系组成、大型真菌发生种类与植物群落之间的相关性及食药用菌资源进行了初步研究。于2017年6月至2018年10月进行了实地调查采集,共采集得到大型真菌子实体标本841份,采用传统形态学分类方法结合分子生物学技术,鉴定出181种,隶属于2门,6纲,15目,50科,102属。包括中国新记录种1个:Calocybe obscurissima;东北新记录种1个:
随着社会经济和人们生活水平的不断提高，果树品质的发展越来越受到人民的关注和重视，而我国作为果树起源最早、种类繁多的国家之一，果树行业的发展在我国经济发展中占据着重要地
<正>高原环境战创伤麻醉因其自身特点而极具挑战性。为指导麻醉医师及相关救治人员对战创伤伤病员进行快速准确的评估和及时有效的处置,提高战创伤救治能力,全军麻醉与复苏学
常自问绘画作品的意义何在?或者说,绘画是个人的独语抑或是与观者的交流方式。当然从某种角度而言,作画者尽可以自顾自地表达个人的情感与观点,然而难免使之陷入一种自言自语
《脚踏水车唱山歌》是一首竹笛名曲,不管是专业学习竹笛者,还是业余爱好者都要吹这首曲子。此曲难度不大,流传却很广,但关于它的文字资料却很少,所以我分享一下学习这首曲子
2002-12/2008-04对20例髋臼发育不良伴严重骨性关节炎或股骨颈骨折的患者进行人工全髋关节置换,男6例,女14例;年龄40~70岁,平均59岁;双侧12例,单侧8例;主要症状为疼痛及跛行
针对变压器参数辨识算法在系统稳态运行时变压器绕组参数具有不可辨识性的特殊问题,本文提出了全新的参数辨识算法模型和基于自相关函数统计量的参数辨识结果判别标准。并使
区间值时间序列作为时间序列的一种,按照时间顺序收集区间值数据,能够描述观测变量的不确定性与可变性,在经济、社会、能源、环境等多个领域都具有很重要实用价值,对相关领域的预警、管理、控制和决策具有重要的指导作用。常规的区间值时间序列建模方法以数值为中心,追求预测结果的精确性。但在数据规模日益庞大的今天,过分关注个体数据的准确性已不再满足实际需求,这种预测结果并不能完全地描述由数据的不规则性或人类语言的
随着生活节奏的加快,社会的进步和发展,大学生所面临的压力也越来越大。作为社会中的主要受关注群体,大学生由于心理还未完全成熟,在面临各种压力时往往不能有效的进行克服和