【摘 要】
：
目的 研究一个继发孔房间隔缺损(ASD)家系同源框转录因子基因CSX/NKX2.5的突变情况.方法 收集一个单纯继发孔房间隔缺损家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系内成员进行CSX/NKX2.5基因突变检测,同时对126名家系外健康对照者的该位点进行单ゥ链构象多态性(SSCP)分析.结果 该家系中4例ASD患者均存在CSX/NKX2.5基因的3个杂合突变,且3者均为谷氨酸转换为赖氨
【机 构】
：
430022,武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科,430022,武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科,430022,武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科,430022,
论文部分内容阅读
目的 研究一个继发孔房间隔缺损(ASD)家系同源框转录因子基因CSX/NKX2.5的突变情况.方法 收集一个单纯继发孔房间隔缺损家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系内成员进行CSX/NKX2.5基因突变检测,同时对126名家系外健康对照者的该位点进行单ゥ链构象多态性(SSCP)分析.结果 该家系中4例ASD患者均存在CSX/NKX2.5基因的3个杂合突变,且3者均为谷氨酸转换为赖氨酸(GAG-AAG):G270A(Glu32Lys),G378A(Glu68Lys)和G390A(Glu72Lys).而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该3者突变.结论 在中国人一单纯继发孔房间隔缺损家系中发现的CSX/NKX2.5突变,可能是导致此家系房间隔缺损的重要原因。
其他文献
目的 探讨多种MR扫描序列对关节软骨的诊断价值并筛选最佳成像序列.方法 应用12种MR序列组合对9只新鲜牛膝关节模型行矢状位扫描.MR序列为:T1加权、T2加权及质子密度加权快速涡流自旋回波序列(TSE-T1 WI、TSE-T2 WI、TSE-PDWI),附加脂肪饱和的T1加权、T2加权及质子密度加权快速涡流自旋回波序列(TSE-T1 WI-SPIR、TSE-T2 WI-SPIR、TSE-PDWI
由中华医学会主办,拜耳医药保健有限公司支持的"中华医学会心脑血管疾病血糖管理协作组(CGICC)"已于2007年11月在北京成立.协作组将联合国内心血管病学、脑血管病学、糖尿病学、流行病学等多个学科的专家,以"早期发现心脑血管疾病合并高血糖,全面干预心脑血管疾病多重危险因素,综合治疗心脑血管疾病"为宗旨,致力于提高中国心脑血管疾病的诊治水平.CGICC成立会于2007年11月27日下午在京隆重举行
《生物医学研究的统计方法》一书由方积乾教授组织的一批长期工作在统计学教学、科研、咨询工作第一线的医学统计学教授合作编写,已于2007年6月由高等教育出版社出版.该书是一本与众不同的新型好教材。
病历摘要 患者女,14岁,文盲.因皮下结节溃疡10年、多饮多尿8年加重伴发热半月,于2006年8月28日入院.患儿4岁发现左颅顶肿块软化,外院按"头皮脓肿"手术.术后左颅骨巨大缺损,全身皮下结节、软化、溃疡、流脓、结疤此起彼伏伴间歇发热.先后按"皮肤结核,真菌、化脓菌感染"常规诊治无效。
米索前列醇(misoprostol)是前列腺素(PG)E1衍生物,1973年由英国Searle公司(现已并入Pfizer公司)合成,1985年上市后作为治疗胃溃疡的药物在临床广泛应用。
由中国医师协会、中国医师协会皮肤科医师分会主办,中国医学科学院皮肤病研究所、北京大学第一医院、中国人民解放军总医院、中国医学科学院北京协和医院协办的第三届中国皮肤科医师年会,于2007年12月5-8 日在北京九华国际会展中心隆重召开.大会由中国医学科学院皮肤病研究所孙建方教授担任主席,中国医学科学院北京协和医院王宝玺教授担任学术委员会主席,中国人民解放军总医院李恒进教授担任大会秘书长.本次会议有大
强直性脊柱炎是一种血清阴性脊柱关节病,主要侵犯骶髂关节、脊柱和髋膝等各大关节,至今病因不明,且尚无有效的治疗方法[1]。
肠腔内有大量的细菌和多种毒素,但正常情况下,人们并不发生严重的感染或中毒性疾病.这主要是肠黏膜屏障有效地阻挡了外来微生物和毒素的侵袭,保证了机体的健康。
目的 探讨胰源性门脉高压症的诊断和治疗方法,总结手术治疗经验,尤其是复杂病例和合并症的处理.方法 总结1990年1月至2006年11月收治的26例病例,行脾切除、胃底贲门周围血管离断术,并对复杂病例的术中应对措施和方法进行回顾性总结.其中7例合并胰腺囊肿者,因囊肿巨大、且不规则无法完整切除而行囊肿空肠Roux-en-Y 吻合;3例因胰腺炎后脾脏与膈肌粘连严重、界限不清,脾脏切除时首先行膈肌局部切开
在过去的10年中,公众对于医疗问题的报道越来越普遍.当多数报道关注医疗质量的时候,一些机构如医院或保险公司已经开始关注如何评价医疗效率的问题.用什么样的方法来恰当地评估医疗效率以及怎样才能正确使用这些评估结果呢?