病例:患儿为足月头胎,由臀位牵引助产出生.出生时即发觉患儿皮肤潮红,发亮,多处干裂脱屑,请求遗传咨询.
本文采用18对引物,A、G两套PCR多重反应体系,对我院37例进行性肌营养不良(DMD)患者进行基因缺失检测,其中19例患者有不同区域的缺失。其缺失区域售在45-52号外显子,最高峰在48号外显子,与国外文献报道基本
本文采用PCR技术对5个已确诊为脆性X综合征〗Fra(X)【家系的15名成员唾液中口腔粘上皮细胞FMR1基因进行了分析,并与其外周血PCR结果进行了比较,发现6例全突变患者有3例两种组织的结果出现了明显关 ,而
目的探讨双胎妊娠一胎儿死亡的原因,对存活儿的处理及分娩方式.方法回顾性分析1997年1月~2000年12月我院收治的15例双胎之一胎儿宫内死亡的临床资料.结果双胎之一胎儿死亡的主
目的:研究妊高征患者血清中胰岛素样生长因子-1(IGF-1)与一氧化氮的变化及其相互关系.方法:通过检测妊高征患者和正常妊娠妇女的血清胰岛素样生长因子-1与一氧化氮水平,分析
病例:患者1,男,24岁,170cm高,59kg,结婚2年不育。患者2,男,45岁,168cm。高,55kg,15年不育。两名患者智力正常,常规查体、第二性征及外生殖器官正常。精液常规(两次以上):浓度
目的 :探讨家族性多囊卵巢综合征 (PCOS)染色体异常情况。方法 :本实验采用染色体计算机分析系统THOl-0 0 0 0 3对女性PCOS先证者 97例及家族中男、女患者各 10例共 117例进
目的:为了探讨巨细胞凋亡基因在肝癌发生中的作用。方法:利用免疫组化ABC法,检测了肝癌中细胞凋亡抑制基因bcl-2,促细胞凋亡基因bax的表达。结果:bcl-2以及bax的个体阳性率均比正常对照组有显著性提高
本文介绍98例自然流产者与50例正常妊娠要求人工流产者外周血与宫内清出物中5种病原体感染情况.检测手段为PCR技术.检测的病原体为风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、解脲支原体