【摘 要】
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目的建立快速、准确的筛查5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetrahydrofolate reduclase gene, MTHFR)677(C/T)多态的方法.方法 MTHFR扩增后,应用变性高效液相色谱进行
【机 构】
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广东省惠州市中心人民医院神经科,中山大学第一附属医院神经科,广东药学院第一附属医院神经科,广东省惠州市中心人民医院药理室
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目的建立快速、准确的筛查5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetrahydrofolate reduclase gene, MTHFR)677(C/T)多态的方法.方法 MTHFR扩增后,应用变性高效液相色谱进行检测,用测序和酶切验证.结果对334名南方汉族人的MTHFR的677(C/T)多态进行了检测,准确率达99%以上,灵敏度高,突变的检出率达100%.CC、CT、TT基因型的频率分别为56.9%、38.3%和4.8%,T、C等位基因的频率分别为23.95%和76.05%.结论变性高效液相色谱法能快速、准确地检测MTHFR的677(C/T)多态.MTHFR的677(C/T)多态存在地区和种族差异.
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