【摘 要】
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目的:探讨广西地区2009-2012年开展产前筛查、诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法:对31 944例孕中期妇女采用ELISA法检测血清AFP、游离β-HCG及uE3水平,结合孕周
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢疾病中心实验室I,广西壮族自治区人民医院
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目的:探讨广西地区2009-2012年开展产前筛查、诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法:对31 944例孕中期妇女采用ELISA法检测血清AFP、游离β-HCG及uE3水平,结合孕周、体重、年龄等因素应用LifeCycle和Elipse软件计算风险率;初筛为高危的孕妇于18~28周取羊水、脐带血和绒毛做核型分析;神经管缺损筛查高危者联合超声检查。并随访妊娠结局。结果:31 944例孕中期孕妇中,筛查出13/18-三体高危1 032例,21-三体高危1 893例、开放性神经管缺损171例,阳性率分别为3.23%、5.92%、0.53%。其中35岁以上高龄孕妇组21-三体、13/18-三体阳性率分别为35.47%、17.08%,明显高于35岁以下低龄孕妇组。高风险孕妇中经核型分析确诊21-三体39例、18-三体19例、13-三体15例、NTD6例;随访的2 001例高危孕妇中异常胎儿141例,异常检出率7.05%,包括G6PD缺乏62例、心脏异常10例、血管瘤8例等;随访筛查低风险孕妇18 475例,不良结局91例,异常检出率0.49%,两组异常检出率差异有统计学意义(P<0.01)。结论:孕中期产前筛查及诊断,对预防缺陷儿出生有重要临床应用价值及社会效益。
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