法洛四联症患儿22q11区微缺失的研究

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法洛四联症(tetralogyofFallot,TOF)是最常见的青紫型先天性心脏病(简称先心病,conotruncalcardiacdefects,CTD),尽管多数为单纯心脏畸形,亦有一部分合并于一些遗传综合征,如DiGeorge综合征(DGS)、腭-心-面综合征(VCFS)等[1]。DGS中80%以上存在22q11区基因的微缺失[2],相同区域 Tetralogy of Fallot (TOF) is the most common cyanotic congenital heart disease (conotruncal cardiacdefects, CTD), although the majority of simple heart malformations, but also some of the merger in some genetic syndromes, such as DiGeorge synthesis Sign (DGS), palatal-heart-face syndrome (VCFS) [1]. Over 80% of DGS has a microdeletion of the 22q11 region [2], the same region
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