【摘 要】
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（cA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，并被《中文核心期刊要目总览》（2008年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（cA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，并被《中文核心期刊要目总览》（2008年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。本刊欢迎投稿，如需“快速通道”发表文章，本刊将按中华医学会的规定办理。
其他文献
例1 女,30岁.因生一智力障碍的儿子,近期又怀孕来我院进行遗传咨询.查体:表型、智力正常,无其它疾病史.父母非近亲婚配,有一姐姐和一弟弟,姐、弟都生育有正常子女。
患儿 男,6个月.第1胎,足月剖宫产,人工喂养.因反应差,运动发育迟缓而就诊.查体:身长69 cm,体重8.5 kg,头围44 cm,方颅,鼻梁稍塌,颚弓高尖,不能竖起头,不会伸手拿玩具,双下肢不能支撑,只能靠坐.出生时父27岁,母亲26岁,孕期B超提示羊水过少,第三脑室稍宽.母在变电站工作5年,无遗传病家族史。
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积聚为特征的肿瘤.核型异常是MM主要的预后因素之一,13q14缺失是最常见的一种染色体异常[1,2].间期荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization,I-FISH)技术的应用不受细胞分裂相的影响,高纯度细胞分离技术之一的磁珠分选系统(magneti
家系1先证者,女,40岁.结婚14年,妊娠7次.第1次妊娠足月顺产1女婴,现年11岁,表型正常;第2次妊娠80天行人工流产术;第3～7次妊娠均于2月左右胚胎停止发育。
先证者(Ⅲ1)男,8岁.3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑,随年龄增大而稍有增大,无自觉症状.于2006年8月前来我处就诊.查体:一般情况及营养良好,智力正常.6岁时有尿道结石,后行手术摘除,其它系统检查无异常.胸背腹及大腿内侧出现直径约1～2 cm圆形或椭圆形淡褐色斑15处,边界清晰.根据美国国家卫生协会于1988年提出的Ⅰ型神经纤维瘤诊断标准,确诊为Ⅰ型神经纤维瘤。
先证者23岁,社会性别"女性",未婚未育,原发闭经.自幼反复扪及双腹股沟区活动性包块,未予特殊治疗.自12岁开始乳房发育.查体:身高158 cm,体重46 kg.血压120/90mmHg,女性外貌,声音,体态均为女性,无胡须,未见喉结,四肢骨骼不粗大,腋毛无。
患儿 男,系第3胎第3产,因羊水少,脐带绕颈,宫内窘迫1 h,于孕38+周剖腹产.10个月会坐,1岁7个月会喊妈妈,2岁半会走,但是脚尖着地,步态不稳.现年6岁,能正常行走,但是语言交流障碍,常吐舌,多动、对外界反应差,注意力分散,智力发育落后,其他查体未见异常。
目的 研究8号染色体(+8)异常在慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者中的发生率、临床特征及其预后价值.方法 在常规核型分析的基础上,采用组合荧光探针,运用间期荧光原位杂交技术检测151例初诊CLL患者中+8的发生情况.结果 151例患者中仅两例(1.3%)存在+8,阳性细胞率分别为8%、10%,两例患者的染色体核型分别为47,XY,+8[2]
我们按本室常规方法对来本中心就诊的2000例患者进行细胞遗传学检查,发现8例染色体异常核型,现报告如下。
例1 女,27岁,因怀孕5个月B超检查提示胎儿脊柱裂、脑积水行引产,夫妇双方要求做染色体检查.患者表型智力均正常,身体健康,父母非近亲结婚,有一个妹妹。