目的探讨脐血干细胞移植 (UCBT)治疗儿童重组活化基因(RAG)突变重症联合免疫缺陷病 (SCID)的疗效。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月于复旦大学附属儿科医院明确诊断为RAG突变并接受UCBT的8 例SCID患儿,其中男6 例,女2 例。所有患儿均接受白消安 (BU)/环磷酰胺 (CY)为主的减低毒性预处理方案,采用他克莫司单药预防移植物抗宿主病 (GVHD),收集脐血干细胞移植前后的临床及实验室资料,评估患儿治疗效果。不符合正态分布的连续性变量资料用中位数 (最小值～最大值)表示,分类资料用例数 (相对比)表示。结果 8 例接受UCBT的RAG突变患儿分析结果显示,脐带血输注中位总有核细胞数为14.73 (5.06 ～ 27.27)×10~7个 / kg,中位CD34~+细胞数为4.14 (1.75 ～ 13.30)×10~5个 / kg。8 例患儿中7例成功植入,中性粒细胞植入时间25 (15 ～ 45) d,血小板植入时间34 (33 ～ 43)d。中位随访时间9.2 (0.3 ～ 31.3)个月。3 例患儿移植早期死亡,5 例患儿无病生存并获得免疫重建,脱离静脉丙种球蛋白输注的时间为84 (63 ～ 100)d。结论 UCBT治疗RAG突变所致SCID取得一定疗效。