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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传病，发病率为1/6 000～1/10 000。TSC患儿的临床表现具有年龄依赖性，新生儿期症状常不典型，临床上容易漏诊及误诊。同时，新生儿TSC的神经系统病变在MRI信号强度及形态上与年长儿及成人有所不同，认识其影像学特征对于TSC在新生儿期诊断极其重要。该文就新生儿结节性硬化症的临床特点、脑损伤的影像学特征及诊疗现状作一综述。