【摘 要】
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目的 探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法 制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性患者的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区以及全部患者的Y染色体性别决定区(sex-determining region on Y chromosome,SR Y).对患者的临床表型和遗传学特点进行总结.结果 共发现9例45,X/46,X
【机 构】
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130021长春,吉林大学白求恩第一医院白求恩医学院细胞生物学系,130021长春,吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心、产前诊断中心,130021长春,吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心、产前诊断中心
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目的 探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法 制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性患者的无精子因子(azoospermia factor,AZF)区以及全部患者的Y染色体性别决定区(sex-determining region on Y chromosome,SR Y).对患者的临床表型和遗传学特点进行总结.结果 共发现9例45,X/46,XY嵌合体,其中男性7例,女性2例.在上述7例男性中,有6例为原发性不育,其中无精子症5例,少精子症1例.微缺失检查发现3例存在AZF区缺失.1人表现为尿道下裂.2例女性均表现为典型的Turner综合征.9例患者SRY检测均为阳性.结论 45,X/46,XY嵌合体的表型范围较广,临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性.表型正常的男性患者有产生精子的能力.对不育的患者应进一步进行基因检测。
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