原始神经外胚层肿瘤分为中枢性和外周性两类,是起源于原始神经管胚基细胞的未分化的高度恶性的肿瘤。外周性原始神经外胚层肿瘤源于神经嵴,可发生在骨、软组织,生长在盆腔、腹腔、腹膜后、肺及胸壁的肿瘤也有报道。发生于骨关节的PNET以青壮年多见,女性多于男性,病程1年以内,以局部疼痛伴软组织肿块为特点,软组织肿块内囊变或钙化少见;可发生于长骨及扁骨,其中肱骨好发。骨骼以溶骨性为主要表现,少见肿瘤骨。病理以镜下可见H-W菊形团结构,免疫组化染色Vim、CD99强阳性为特点。本例为女性患者,影像学特点以右肩关节周围软组织肿块及肩胛骨溶骨性破坏为主。肿块内未见肿瘤骨及明显骨膜反应。CT扫描肿瘤的分界欠清,对邻近组织侵袭性不强。MRI扫描可见肿瘤等信号为主,T2WI肿瘤内部可见片状高信号影。由于PNET恶性程度高,当肿瘤发生于骨内,需要与尤文氏肉瘤(EW)鉴别。