【摘 要】
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目的 探讨云南省育龄人群α-地中海贫血的基因谱及其对应的血液学参数的特征,为α-地中海贫血的诊疗和防控提供依据.方法 以云南省地中海贫血高发地州育龄人群,经血细胞筛查
【机 构】
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德宏州妇幼保健院,云南芒市,678499;瑞丽市妇幼保健院,云南瑞丽,678600;云南省妇幼保健院,云南昆明,650051
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目的 探讨云南省育龄人群α-地中海贫血的基因谱及其对应的血液学参数的特征,为α-地中海贫血的诊疗和防控提供依据.方法 以云南省地中海贫血高发地州育龄人群,经血细胞筛查和基因确诊262例α-地中海贫血者为研究对象,通过统计学方法回顾分析本区域α-地中海贫血基因型和血液学之间的关系,阐述育龄人群α-地中海贫血的血液学特征.结果 云南省α-地中海贫血的基因谱共检出7种,分别是αα/--SEA,-α3.7/αα,-α3.7/-α3.7,-α4.2/α,αCSα/αα,αCSα3.7/--SEA,αWSα/αα,其中以αα/--SEA和-α3.7/αα两种基因型为主,占比为43.9％和29.8％.血液学参数MCV和MCH在αCSα/αα和αCSα 3.7/--SEA、αCSα/αα和α/--SEA、-α3.7/αα和αCSα3.7/--SEA、-α3.7/αα和αα/--SEA、-α3.7/αα和α3.7/α3.7以上5组之间差异有统计学意义(P＜0.05),αα/--SEA的血液学参数在男女性别间差异也有统计学意义(P＜0.05).结论 初步探明了育龄人群α-地中海贫血基因突变类型和频率及对应的血液学参数表型,民族分布特点,对育龄夫妇α-地中海贫血筛查有一定指导价值,对高危患者进行产前诊断、降低重型α-地中海贫血的出生、提高云南省人口素质具有非常重要的意义.
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