【摘 要】
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目的调查佛山市未通过新生儿听力筛查的小儿聋病易感基因筛查情况,了解本地区遗传性聋发生及基因突变特点。方法对佛山市416例新生儿听力筛查未通过且已确诊为听力损失的小儿
【机 构】
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佛山妇幼保健院耳鼻咽喉科听力中心,佛山市第一人民医院耳鼻咽喉科听力中心,佛山妇幼保健院新生儿科,佛山妇幼保健院保健部
【基金项目】
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广东省佛山市科技局2015年佛山市医学类科技攻关项目(2015AB00391)
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目的调查佛山市未通过新生儿听力筛查的小儿聋病易感基因筛查情况,了解本地区遗传性聋发生及基因突变特点。方法对佛山市416例新生儿听力筛查未通过且已确诊为听力损失的小儿进行常见的4个耳聋基因的20个突变位点(GJB2基因:235de1C,167de1T,176_191de116 GCTGCAAGAACGTGTG,299_300de1AT,35de1G;GJB3基因:538C>T,547G>A;SLC26A4基因:IVS7-2A>G,281C>T,1174A>T,1226G>
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