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患儿为5个月24 d女婴，主因"皮肤黄染5个月余，脱皮、体质量不增4个月余"就诊。该患儿入院后发现存在多系统损害，主要表现为关节挛缩、胆汁淤积、鱼鳞病、Fanconi综合征，严重的生长发育迟滞，多发畸形和耳聋。患儿有一兄长也曾生后出现黄疸、四肢挛缩(较本患儿严重)、发育迟滞、耳聋、失明，皮肤改变同本患儿，出生后3个月余死于"脓毒症" 。该患儿经基因检测证实VPS33B基因13和20外显子发生杂合突变。对该患儿予支持治疗，并建议其母亲再次妊娠时行遗传咨询。总结：重视各个系统的症状体征，加强多学科合作，充分利用网络资源，有利于早期明确诊断。