【摘 要】
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目的:探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性。方法:收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者,同时采用PCR/DNA测序法和变性高效液相色谱
【机 构】
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南方医科大学附属南方医院; 南方医科大学附属深圳妇幼保健院;
【基金项目】
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人事部青年留学专家基金项目〔200507130915〕
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目的:探讨变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性。方法:收集202例诊断为原发性乳腺癌女性患者,同时采用PCR/DNA测序法和变性高效液相色谱分析技术检测BRCA1基因突变,以PCR/DNA测序法作为"金标准",评估变性高效液相色谱分析技术的敏感性和特异性。结果:202例乳腺癌标本中,PCR/DNA测序法发现BRCA1基因突变例数为76例,变性高效液相色谱分析技术结果,阳性73例,敏感性为96.1%;PCR/DNA检测结果为阴性126例,采用变性高效液相色谱分析技术,阴性120例,特异性为95.2%。两种检测方法敏感性和特异性无统计学差异(P=0.265,P=0.226)。结论:采用变性高效液相色谱分析技术检测乳腺癌易感基因BRCA1具有较高的敏感性和特异性,与传统检测方法相比,变性高效液相色谱分析技术具有较多的优点,值得推广。
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