【摘 要】
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WFS1相关Wolfram综合征1型(WS1)是一种罕见常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,以青少年发病的糖尿病、视神经萎缩、尿崩症和感音神经性耳聋为4大典型症状。基因检测结合临床
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(81470624、81770925)
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WFS1相关Wolfram综合征1型(WS1)是一种罕见常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,以青少年发病的糖尿病、视神经萎缩、尿崩症和感音神经性耳聋为4大典型症状。基因检测结合临床表现对确诊WS1至关重要,目前缺少有效的治疗手段,但早期干预、综合防控对延缓WS1进展具有重要意义。本文从遗传学与临床这2方面的最新进展对WS1做一综述。
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