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目的:解析中国专业长跑运动员Ⅴ型胶原蛋白α1链(COL5A1)基因rs12722、rs13946多态位点,探讨COL5A1基因多态性与杰出有氧运动能力的关联性。方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术解析rs12722、rs13946单核苷酸多态性在201名专业长跑运动员和337名对照组中的分布特征。结果:(1)COL5A1 rs12722基因型在专业长跑运动员中的分布频率与对照组相比无显著性差异,但马拉松组T等位基因频率显著高于对照组。(2)COL5A1 rs13946等位基因和基因型在专业长跑运动员中的分布频率与对照组无显著性差异。(3)rs13946和rs12722位点组成的TC单体型在5 km、10 km组中的分布频率显著高于对照组。结论:rs12722位点T等位基因与马拉松跑能力有关联。