探讨凝血因子Ⅻ（FⅫ）基因第46位核苷酸C/T（C46T）多态性与原因不明复发性流产（URSA）及FⅫ活性（FⅫ:C）的关系。
方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术，检测203例URSA患者（URSA组）和171例无不良妊娠史的健康妇女（对照组）FⅫ基因C46T多态性，检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、纤维蛋白原、FⅫ：C等凝血指标；比较两组间基因型和等位基因频率分布，并分析其与FⅫ：C等凝血指标的关系。
结果URSA组和对照组妇女FⅫ基因C46T基因型及等位基因分布分别为CC[分别为3.4%（7/203）和4.1%（7/171）]、CT[分别为40.9%（83/203）和26.9%（46/171）]、TT[分别为55.7%（113/203）和69.0%（118/171）]及C[分别为23.9%（97/406）和17.5%（60/342）]、T[分别为76.1%（309/406）和82.5%（282/342）]，两组基因型构成及等位基因频率分别比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。URSA组CT基因型频率较对照组高，而TT基因型频率较对照组低（χ2=7.939，OR=1.884，95%CI为1.210~2.935，P<0.05）；T等位基因在URSA组的分布频率低于对照组（χ2=4.510，OR=1.475，95%CI为1.029~2.115，P<0.05）。FⅫ：C在URSA组不同基因型（CC、CT、TT）患者间两两比较，差异有统计学意义（P<0.05），分别为（102±13）%、（78±11）%、（59±9）%，携带T等位基因的URSA组患者FⅫ：C明显减低，以TT基因型致FⅫ：C下降最为明显。
结论URSA患者的FⅫ基因C46T多态性为T等位基因时可能更易伴发低FⅫ：C，且CT基因型可能与URSA发病有关。