【摘 要】
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<正>脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是X连锁智力低下中最常见的疾病,已证实由FMR-1基因突变引起。为指导FXS的治疗,美国国家脆性X基金会(National fragile X foundatio
【机 构】
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长沙市第三医院神经内科,广州医科大学附属第二医院神经内科
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(编号:81171073,81471149);长沙市第三医院学科人才培养基金项目
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<正>脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是X连锁智力低下中最常见的疾病,已证实由FMR-1基因突变引起。为指导FXS的治疗,美国国家脆性X基金会(National fragile X foundation,NFXF)组织脆性X临床与研究协会(fragile X clinical&research consortium,FXCRC)的专家出版了一系列的共识性文件[1]。其中,由Gudrun Aubertin教授牵头撰写的脆性X综合征药物治疗指南(medications for individuals with fragile X syndrome,以下简称该指南)[2],建议在行为干预、言语和语言治疗、职业治疗及个性化教育支持
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