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目的 报告一个低密度脂蛋白受体13号外显子丙氨酸至苏氨酸错义突变高胆固醇血症家族的表型。方法 采集先证者家族患者的病史、症状、生活方式、体征、实验室生化、X光检查和心电图等信息，超声检查心脏和颈动脉并测定肱动脉舒张功能。结果 患者共有11例，年龄8～90岁，纯合子2例，杂合子9例，男4例，女7例；心绞痛并血尿1例；皮肤黄色瘤2例；血脂TC（7.39±1.30）mmol/L、TG（0.93±0.36）mmol/L、LDL-C（11.76±1.10）mmol/L和HDL-C（1.22±0.17）mmol/L，载脂蛋白B（1.30±0.18）g/L；心脏瓣膜病变2例，房间隔膨出瘤3例，颈总、颈内、颈外、颈动脉窦处左侧/右侧血管内中膜厚度分别为（1.15±0.45）mm/（1.30±0.60）mm、（0.82±0.30）mm/（1.00±0.66）mm、（0.77±0.28）mm/（0.78±0.30）mm和（1.40±0.59）mm/（1.46±0.71）mm，肱动脉血流介导舒张功能为（4.85±4.80）％。结论 家族性高胆固醇血症患者呈现异常高脂血症、皮肤黄色瘤和早发心脏病或亚临床粥样硬化，并存在个体表型差异。