【摘 要】
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目的分析中国贵州地区常见耳聋基因突变在极重度感音神经性聋患儿中的分布特点,并探讨基因突变患儿人工耳蜗植入(CI)术后的效果。方法研究对象选取中国贵州地区102例接受人工
【基金项目】
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贵州省科技联合基金(黔科合[2015]7114号)
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目的分析中国贵州地区常见耳聋基因突变在极重度感音神经性聋患儿中的分布特点,并探讨基因突变患儿人工耳蜗植入(CI)术后的效果。方法研究对象选取中国贵州地区102例接受人工耳蜗植入的极重度感音神经性聋患儿,语前聋98例,语后聋4例,采集外周血并提取DNA,应用基因诊断方法进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA位点突变检测。术后效果采用听觉意义整合量表(MAIS)、听觉行为分级标准(CAP)、规范学语出现时间、言语可懂度分级标准(SIR)进行评估,比较两组术后1年效果差
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