胆盐输出泵基因V444A与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的关系

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目的:探讨胆盐输出泵BSEP基因V444A(BSEPV444A)与特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积的相关性.方法:以81例特发性婴儿肝炎肝内胆汁淤积患儿(病例组)和48例无肝内胆汁淤积婴儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对V444A片段行扩增及酶切分析.结果:BSEPV444A有3种基因型:AA纯合子、GA杂合子、GG纯合子,AA,AG和GG3种基因型在病例组和对照组频率分别为4.9%,50.6%,44.4%和14.6%,62.5%,22.9%,两组差异显著(P=
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