【摘 要】
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高通量DNA测序技术是具有速度快、准确率高、通量高等优点的分子检测新技术。高通量测序技术在生命科学及医学领域方面的研究和应用越来越广泛,分析与挖掘测序得到的基因组大
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高通量DNA测序技术是具有速度快、准确率高、通量高等优点的分子检测新技术。高通量测序技术在生命科学及医学领域方面的研究和应用越来越广泛,分析与挖掘测序得到的基因组大数据,提炼出与疾病相关的遗传变异信息,可以为疾病的诊断、治疗和预防提供科学依据。笔者从产前检查、肿瘤诊断、重大疾病预防、健康相关宏基因组分析等方面介绍高通量测序技术在临床医学方面的应用情况。高通量测序技术在临床医疗中正在发挥着不可替代的作用,是推动精准医学的发展的关键技术之一。
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