【摘 要】
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心脏黏液瘤是心脏最常见的原发性良性肿瘤,其年发病率约0.5/100万,以散发病例多见,但也可作为罕见的Carney综合征的表现之一出现[1].Carney综合征可发生于任何年龄段,但以30～
【机 构】
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聊城市人民医院神经内科 252000聊城市人民医院心外科 252000;聊城市人民医院中心实验室 252000;聊城市人民医院CT室 252000;
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心脏黏液瘤是心脏最常见的原发性良性肿瘤,其年发病率约0.5/100万,以散发病例多见,但也可作为罕见的Carney综合征的表现之一出现[1].Carney综合征可发生于任何年龄段,但以30～ 50岁的成年人最多见,且女性发病率明显高于男性[2].有些患者在青少年时期就会出现症状,例如呼吸困难、颈静脉怒张甚至昏迷等.随着病情的进展,大多数患者会出现心脏梗阻、肿瘤栓塞或全身反应等[2].黏液瘤可发生于任何心腔,但以左心房更为常见,其附着点位于卵圆窝内,约占75％;此外,23％位于右心房,2％发生于心室,极少发生于心瓣膜[3].在散发病例中,原发性心脏黏液瘤复发率约为1％～3％,通常与切除不足有关[4].相比之下,Carney综合征患者的心脏黏液瘤复发率可高达25％[5].Carney综合征具有家族遗传性,位于染色体17q22-24的蛋白激酶A调节亚基1α(proteinkinase A regulatory subunit 1α,PRKAR1A)基因以及2p16的CNC2基因突变与该病有关[6].心脏黏液瘤可导致多种神经功能缺损症状,包括多发性颅内动脉瘤、栓塞性卒中等,后者发生率约为29％[7],但同时合并脑出血者鲜有报道.现报道1例并发多发性颅内动脉瘤及脑出血的Carney综合征患者,以期加深对此类疾病的认识和重视,尽量减少漏诊和误诊.
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