探讨家族性高胆固醇血症纯合子(HoFH)患者核素心肌灌注显像(MPI)特点及其影响因素。

回顾性研究2010年6月至2016年11月间经临床和染色体检测确诊为HoFH的42例患者[男21例，女21例；平均年龄(14.8±8.4)岁]，均行两日法的ATP负荷和静息⁹⁹Tc^m－甲氧基异丁基异腈(MIBI)SPECT MPI，获取MPI负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)及两者差值分(SDS；SSS－SRS)。分析MPI图像特点及SSS、SRS、SDS与年龄、血脂等指标的相关性。采用两样本t检验、χ²检验、多元线性回归和多因素logistic回归分析处理数据。

42例HoFH患者中，MPI阳性(SSS≥1)24例，女性MPI阳性率较男性高[76.2%(16/21)与38.1%(8/21); χ²＝6.22, P<0.05]；MPI阴性18例。<10岁组(14例)、10～18岁组(14例)和≥19岁组(14例)患者MPI阳性例数逐渐增加(6、8和10例)，但3组间差异无统计学意义(χ²＝2.33, P>0.05)。ATP负荷试验中12例患者心电图阳性，女性心电图阳性率高于男性[42.9%(9/21)与14.3%(3/21); χ²＝4.20, P<0.05]。63个(8.8%，63/714)心肌节段有心肌灌注异常(SSS≥1)，主要分布在左前降支供血区(60.3%, 38/63)。SSS的危险因素为年龄和高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)，SRS、SDS的危险因素分别为HDLC和年龄。多因素logistic回归分析显示，女性是预测MPI阳性的唯一独立危险因素(比值比为5.2，95% CI：1.363～19.774)。

HoFH患者发生MPI异常有随着年龄增加而上升的趋势，女性患者更易出现。心肌灌注异常的部位主要位于左前降支供血区。年龄和性别是HoFH患者MPI异常的影响因素。