论文部分内容阅读
Severe acute interstitial lung disease induced by crizotinib therapy in a patient with c-Met amplifi
【机 构】
:
DepartmentofOncology,QingdaoCentralHospital,SecondAffiliatedHospitalofQingdaoUniversity,Qingdao,Shan
【出 处】
:
中华医学杂志英文版
【发表日期】
:
2014年127期
其他文献
目的:探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因,并对该家系进行产前诊断。方法:应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果:先证者DNA中检测到与X染色体连锁耳聋2型(deafness X-linked 2,DFNX2)相关的n POU3F4基因完全缺失变
单亲二体(uniparental disomy,UPD)在人群中的发生率可达1/2000,目前数据库收录的UPD报道约有4170例。由于印记基因的表达异常,涉及6、7、11、14、15、20号染色体的UPD可导致明确的印记疾病,而其他染色体的UPD大多不会对个体产生明显的影响,除非UPD所涉及的纯合区域(regions of homozygosity,ROH)内的基因纯合变异导致隐性遗传病。对UP
目的:报告一个生殖细胞嵌合致n SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。n 方法:收集先证者及其父母的临床资料,进行基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的全外显子检测,确定致病突变,对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sanger测序验证。进一步对父母样本进行数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)检测,验证患儿父母是否存在低比例的生殖细胞嵌合。结果:先证者及其同胞哥哥均存在n SCN2A c.605+
目的:对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia,XLH)家系进行致病原因分析,明确其致病变异,为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法:应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查,发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome,n PHEX)可疑致病位点后,用Sanger测序技术对该家系所有成员和100名正常对照进行变异验证,并对
目的探讨1例5q14.3微缺失综合征患儿的临床表型和遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)对患儿进行可能致病变异及染色体拷贝数变异(copy number variatio
目的对1例临床拟诊为Ⅰ型神经纤维瘤病、斑秃、白癜风的患儿进行致病变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法应用芯片捕获高通量测序检测患儿NF1基因的变异,并用Sanger测序法对其核心家系成员的相应目标基因区域进行测序验证。结果患儿NF1基因检测出1个新的c.1885G>A(p.Gly629Arg)错义变异,其父母均未携带该变异,在公共数据库中未检索到该变异位点。根据美国医学遗传学与
Pro-resolution of inflammation: a potential strategy for treatment of acute lung injury/acute respir
目的了解浙江省人民医院异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)患者血流感染临床特点、病原菌谱、耐药性及危险因素。方法回顾性分析2014年10月至2019年9月浙江省人民医院血液科210例allo-HSCT患者中发生血流感染的病原学分布、耐药性、感染危险因素及转归。结果210例allo-HSCT患者中49例发生血流感染,共分离出病原菌59株,以革兰阴性菌为主(67.8%),其中以大肠埃希菌最为常见