差异化的DNA错配修复影响人类基因突变率

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  人类基因组中的体细胞突变率在不同癌症中各不相同。通过对652个肿瘤进行比较基因组分析,研究者发现,可变DNA错配修复(MMR)是人类基因组中突变率的特征性区域差异的基础。虽然区域常染色体突变率对不同细胞类型来说基本上是稳定的,存在着与复制时机和基因表达的变化相关的差异,但携带未激活NMR的肿瘤区域突变密度差异有所降低。因此,差异化的DNA修复而非差异化的突变供应,似乎才是人类基因组中大规模区域突变率差异的主要原因。
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