论文部分内容阅读
第五届全国儿科遗传学术会议纪要
【机 构】
：
,
【发表日期】
：
1996年34期
其他文献
利用寡核苷酸探针杂交技术及聚合酶链反应技术，检测了临床表现为肾病综合征的36例患儿人类白细胞抗原（HLA）-DR基因频率的分布；其中9例为IgA肾病，27例为非IgA系膜增殖性肾炎。分别与255例正常汉族人HLA-DR基因频率进行比较，发现IgA肾病患儿HLA-DR4基因频率明显高于正常人［DR4：19.4%vs9.0%，PC<0.05，相对危险系数（OR）=2.98]；而非IgA系膜增殖性肾炎H
为建立脆性X综合征的直接基因诊断快速方法，采用毛细管聚合酶链反应（PCR）-序列胶银染法对68例正常个体、3个脆性X综合征家系、40例疑诊病例进行了基因检测，同时对部分样本用Southern印迹杂交法进行检测，以与前者对比。结果：正常样本可通过PCR-序列胶银染法准确鉴定其三核苷酸重复次数［（CGG）n］；脆性X综合征家系男性先证者未能检出PCR扩增带，2例疑诊病例亦同，1例女性先证者仅检出一条正
为制订一个比较全面的儿童体格测量指标，以评价儿童的生长规律。1993年在香港进行了较为完整的横断面生长体格测量调查，为出生至18岁的25 006名男女儿童（青少年）制定了各自的年龄别体重、年龄别身高、身高别体重、青春期性发育及头围的3、10、25、50、75、90及97百分位曲线图。其家庭背景均具代表性。结果表明，本次调查对象与香港30年前同龄儿童相比，平均身高增高2~4cm，体重增加5~9kg，
将64例足月窒息儿（阿氏评分5分钟≤6分）随机分为干预组（34例）和常规育儿组（30例）。另设正常对照组38例。干预组从新生儿期开始接受早期干预，三组在性别、母亲文化、环境条件及体格发育方面无明显差别。1.5岁智能测查结果，窒息干预组精神发育指数比常规育儿组平均高14.6分（F=18.86，P<0.01），达正常对照组水平（F=2.17 P>0.05），而窒息常规育儿组精神发育指数比正常对照组低9