家族性角膜营养不良及其遗传学分析

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家族性角膜营养不良,是眼科常见遗传病之一。根据其病损部位可分为上皮及前弹力层、内皮层及后弹力层与基质层三大类,共计有廿余种。以基质层的结节状、格状与斑状营养不良三种为最常见,国内报告较多。现将我科自1981年至1990年确诊的家族性角膜营养不良32个家系42例报告如下。临床资料1.42例病人来自32个家系,其中结节状角膜营养不良26例(19个家系),格状角膜营养不良9例(6个家系),斑状角膜营养不良7例(7个家系)。 Familial corneal dystrophy, is one of the common genetic diseases of ophthalmology. According to its lesion site can be divided into epithelial and anterior elastic layer, the endothelium and the elastic layer and stroma three categories, a total of more than 20 species. The stromal nodular, lattice and spot-like malnutrition as the most common three, more domestic reports. Now our department from 1981 to 1990 confirmed familial corneal dystrophy in 32 families reported 42 cases are as follows. Clinical data 1.42 patients from 32 families, including 26 cases of nodular corneal dystrophy (19 pedigrees), 9 cases of lattice corneal dystrophy (6 pedigrees), 7 cases of macular corneal dystrophy (7 pedigrees).
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