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肝豆状核变性是一种伴随铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,多发生于青少年,如能早期诊断,早期治疗尤其是症状前期即开始治疗,大多数患者预后良好。因此,早期诊断尤其是早期进行基因诊断对于该病的早期治疗起着关键的作用。目前,国内外文献报道肝豆状核变性基因的突变热点在东、西方之间存在明显差异,可能提示肝豆状核变性在分子遗传学方面存在种族差异。所以,弄清中国人肝豆状核变性基因的分布特征对于临床的治疗具有现实意义。