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微小RNA(microRNA,miRNA)是近年来发现的一类长度为18～26个核苷酸的非编码小分子RNA,它在转录后水平调控基因的表达,其表达情况与机体众多生理病理状态密切相关。目前发现,恶性肿瘤组织和血液循环中存在不同于正常机体的特征性miRNA表达谱,通过测定这些miRNA的表达变化可能可以成为恶性肿瘤早期诊断和预后预测的重要手段。本文总结了miRNA在恶性肿瘤性疾病分子诊断领域的研究进展,为疾病分子诊断学研究及临床实践提供参考。