基于家系的腰椎间盘突出症患者强效基因筛选策略

来源 :西安交通大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：hexingjie1980

【摘要】

：

目的对一个椎间盘退变疾病高发家系中4名椎间盘突出患者进行外显子基因测序,寻找此家系中可能导致椎间盘退变的强效致病基因,为研究椎间盘疾病的发病原因以及致病机制提供可

【作者】

：

孙甫杨姣郭发刚袁启令刘亮戴兰兰张刘军

【机构】

：

西安医学院第一附属医院骨科,西安医学院全科医学系,西安交通大学医学院第一附属医院骨科,深圳华大基因

【出处】

：

西安交通大学学报(医学版)

【发表日期】

：

2019年1期

【关键词】

：

椎间盘退变椎间盘突出家系外显子测序致病基因强效基因

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助项目(No.81371987,No.81171761);陕西省自然科学基金资助项目(No.2017SF-088)~~

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的对一个椎间盘退变疾病高发家系中4名椎间盘突出患者进行外显子基因测序,寻找此家系中可能导致椎间盘退变的强效致病基因,为研究椎间盘疾病的发病原因以及致病机制提供可能的帮助。方法收集西安交通大学第一附属医院、西安医学院第一附属医院、西安唐城医院自2010年1月至2016年12月之间就诊的腰椎间盘突出患者,对其进行详细的病史采集及家系调查,从中找到椎间盘退变疾病高发的1个家系。在此家系中,20~50岁成员中有4人为腰椎间盘突出症患者。利用外显子测序技术对这4例患者进行外显子基因分析,检测4例患者的共同外显子突

其他文献

世界金属矿山尾矿开发利用的现状和前景

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技

会议

靖江市0～3岁儿童先天性心脏病筛查与管理模式的研究

目的了解靖江市0~3岁儿童先心病的流行病学情况,探讨可靠和易推广的先心病筛查方法及管理模式。方法以2015年7月1日~2016年6月30日期间本市出生的所有新生儿,以及此期间在

期刊

0~3岁儿童先天性心脏病心脏听诊+经皮血氧饱和度测定管理模式

混凝土箱梁早期水化热温度效应的仿真分析

早期硬化阶段,混凝土箱梁会由于水泥水化热产生温度效应,严重影响结构的耐久性和安全性。对某一箱梁分段借助有限元通用软件分析水化热效应,得到了箱梁早期温度场和温度应力

期刊

温度效应混凝土箱梁仿真分析