急性间歇性卟啉病1例报道并文献复习

来源 :临床荟萃 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wuyi101

【摘要】

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<正>急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为常染色体显性遗传病,是由于编码血红素合成途径中第3个酶-胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase PBGD)发生

【作者】

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胡远想康宁琳吴佳宏刘现涛张晓宁张松筠

【机构】

：

河北医科大学第二医院内分泌科

【出处】

：

临床荟萃

【发表日期】

：

2018年06期

【关键词】

：

卟啉病急性间歇性羟甲基胆色烷合酶氨基酮戊酸胆色素原

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<正>急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为常染色体显性遗传病,是由于编码血红素合成途径中第3个酶-胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase PBGD)发生基因突变,致使PBGD活性下降,前体物质堆积,从而引起一系列临床症状,主要累及脑脊髓交感神经系统。截至2015年6月已报道391种PBGD基因突变可以导致

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