【摘 要】
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目的了解湖南地区人群α和β地中海贫血的基因类型、构成比及区域分布情况。方法通过α和β地中海贫血基因检测试剂盒来检测α地贫缺失基因和β地贫突变基因,并对检测结果进
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目的了解湖南地区人群α和β地中海贫血的基因类型、构成比及区域分布情况。方法通过α和β地中海贫血基因检测试剂盒来检测α地贫缺失基因和β地贫突变基因,并对检测结果进行统计分析。结果检出7种α地贫基因缺失类型,以--SEA/αα（71.88%）和-α3.7/αα（20.07%）最为突出。6984例标本中,检出1366例β地贫（包括13种β地贫突变基因）,3种常见的类型分别是CD41-42（35.94%）、IVS-II-654（31.24%）和CD17（16.76%）。结论本研究展示了湖南地区地贫分布情况,可为本地区开展地贫遗传咨询和预防提供参考。
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