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Ｔａｙ一Ｓａｃｈｓ病，即ＧＭ＿２Ⅰ型神经节苷脂储积症，又称家族性黑朦性痴呆，是一种常染色体隐性遗传病。我院近７年尸检中发现２例，患儿均为男性，年龄１岁和２岁，临床表现发育迟缓、反应迟钝，眼底黄斑部见樱桃红点。β一氨基己糖苷酶Ａ明显降低，尸检发现大脑、脑干、脊髓及小肠神经元细胞肿胀，泡沫状。电镜下神经元细胞胞浆内允满“膜状胞浆小体”。Ｔａｙ一Ｓａｃｈｓ病目前尚无治疗措施，如怀疑此遗传性疾病，可中止妊娠。