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目的探讨孕期B超筛查胎儿微小畸形与胎儿染色体异常的关系和意义。方法通过统计,分析B超提示胎儿单项微小异常、多项微小异常及其它高危产前诊断指针孕妇的羊水穿刺核型分析结果。结果 1、B超检出胎儿微小异常组中的胎儿染色体异常率均显著高于其它高危产前诊断指针人群;2、胎儿染色体数目异常检出率最高的组分别为B超检测胎儿多项微小异常(14.81%)和B超检测胎儿微小异常合并高龄妊娠组(11.9%),当合并两项微小结构异常或者高龄等其它产前诊断高位指针时,胎儿染色体异常的检出率明显增高。结论 B超提示胎儿微小结构异常是检出胎儿染色体异常重要指针。