【摘 要】
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线粒体DNA基因突变与疾病发生关系的研究是当前生物医学研究领域的热点。人体内线粒体DNA的缺失或突变可导致氧化磷酸化及能量供应异常。随着对线粒体基因的深入研究,线粒体D
【机 构】
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广西师范大学生命科学学院,解放军联勤保障部队第九二四医院肾脏科全军器官移植与透析治疗中心广西代谢性疾病研究重点实验室,暨南大学第二临床医学院（深圳市人民医院）临床医学研究中心
【基金项目】
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广东省省级科技计划项目(2017B020209001);桂林市科学研究与技术开发计划项目合同科技攻关(20170109-34)
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线粒体DNA基因突变与疾病发生关系的研究是当前生物医学研究领域的热点。人体内线粒体DNA的缺失或突变可导致氧化磷酸化及能量供应异常。随着对线粒体基因的深入研究,线粒体DNA拷贝数、结构等的改变与人类多种疾病有密切关系。既往珠蛋白生成障碍性贫血的研究主要集中在核基因方面,近年来,线粒体DNA突变可能参与珠蛋白生成障碍性贫血的发生、发展有关的报道逐渐增多,为深入研究其与线粒体DNA基因突变的关系奠定了坚实的理论基础。
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