【摘 要】
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随着高通量测序技术的快速发展,大量与疾病致病性相关的基因突变位点被发现,突变位点的致病性预测可以为后续功能分析提供重要的参考。2003年以来,多种用于基因突变位点致病
【基金项目】
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国家科技重大专项基金(2018ZX10101004)
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随着高通量测序技术的快速发展,大量与疾病致病性相关的基因突变位点被发现,突变位点的致病性预测可以为后续功能分析提供重要的参考。2003年以来,多种用于基因突变位点致病性预测的软件被开发并不断改进,以提高其预测效果和准确性。本文简述了基因测序技术的发展历程及特点,列举了13款单一算法基因突变致病性预测软件和6款带有整合算法的综合预测软件,并通过着重介绍其中4款目前使用频次较高的常用单一算法预测软件有致病/非致病分类算法软件(SIFT)、多态性表型v2软件(PolyP hen-2)、蛋白质变异效应分析软件(P
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