【摘 要】
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目的 对多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查，明确疾病诊断、分型，以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查，并提取28位家系成员（1位先证者未采血）外周血基因组DNA，对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增，产物直接测序。结果 RET基因各
【基金项目】
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陕西省重点研发计划一般项目（No.2017SF-171,2022SF-103）～～；
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目的 对多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）1个家系进行临床调查及RET原癌基因突变位点筛查，明确疾病诊断、分型，以指导治疗、预防及改善预后。方法 对1个包括6名甲状腺髓样癌先证者在内的共36位成员的MEN2A家系进行临床资料调查，并提取28位家系成员（1位先证者未采血）外周血基因组DNA，对RET基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子进行PCR扩增，产物直接测序。结果 RET基因各外显子PCR扩增结果显示，13名家系成员存在RET原癌基因10号外显子错义突变杂合错义突变c.1852T＞A，导致618位半胱氨酸（TGC）变为丝氨酸（AGC）（Cys618Ser），其中包括5名先证者及8名家系成员。12名RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员均有甲状腺超声改变，并伴随降钙素水平升高。而RET基因Cys618Ser野生型携带者家系成员降钙素水平均正常。病史分析证实2名甲状腺髓样癌先证者伴甲状旁腺功能亢进症，1例RET基因Cys618Ser突变携带者家系成员合并嗜铬细胞瘤，该家系最终确诊为MEN2A。结论 RET基因检测对MEN2A家系患者治疗和随访有指导作用，对无症状携带者的诊断和治疗具有指导价值。降钙素水平与RET原癌基因突变Cys618Ser之间具有良好的临床相关性。临床上疑诊患者应及时进行筛查。
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