【摘 要】
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目的探讨胰岛素受体（ＩＮＳＲ）基因变异与２型糖尿病发病的关系。方法采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法对１０７例２ 型糖尿病患者ＩＮＳＲ酪氨酸激酶（ＩＲＴＫ）域基因（ＩＮＳＲ基因ｅｘｏｎ １７～２１）进行突变筛查，并进一步测序确证。结果检测出１３例ｅｘｏｎ １７静止突变；１例ｅｘｏｎ ２０突变，测序
【机 构】
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目的探讨胰岛素受体（ＩＮＳＲ）基因变异与２型糖尿病发病的关系。方法采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法对１０７例２ 型糖尿病患者ＩＮＳＲ酪氨酸激酶（ＩＲＴＫ）域基因（ＩＮＳＲ基因ｅｘｏｎ １７～２１）进行突变筛查，并进一步测序确证。结果检测出１３例ｅｘｏｎ １７静止突变；１例ｅｘｏｎ ２０突变，测序确证为ｃｏｄｅｎ １１９１ ＧＡＣ→ＡＡＣ突变，Ａｄｐ被Ａｓｎ代替。结论ＩＲＴＫ域有义突变在中国人２型糖尿病中出现频率较低。Ａｓｐ１１９１→Ａｓｎ变异对ＩＲＴＫ活性的影响及其在２型糖尿病发病 中的作用尚待进一步研究。
Objective To investigate the relationship between insulin receptor (INSR) gene mutation and type 2 diabetes mellitus. Methods Mutations of INSR tyrosine kinase (IRTK) domain gene (INSR gene exon 17-21) in 107 Type 2 diabetic patients were screened by PCR-SSCP and confirmed by sequencing. Results A total of 13 cases of exon 17 mutations were detected. One case of exon 20 mutation was sequenced and confirmed to be coden 1191 GAC → AAC. Adp was replaced by Asn. Conclusions Sense mutations in IRTK domain occur less frequently in Chinese type 2 diabetes mellitus. Asp1191 → Asn mutation on IRTK activity and its role in the pathogenesis of type 2 diabetes remains to be further studied.
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