LC-MS/MS技术检测新生儿干血斑甲基丙二酸、同型半胱氨酸cut-off值的建立

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【摘要】

：

目的探讨建立高效液相色谱质谱-串联质谱联合检测(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术检测新生儿干血斑甲基丙二酸(methylmalonic acid,MMA)和同

【作者】

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王彦云孙云张志蕾程威蒋涛

【机构】

：

南京医科大学附属妇产医院&,南京市妇幼保健院新生儿筛查中心

【出处】

：

临床检验杂志

【发表日期】

：

2020年7期

【关键词】

：

高效液相色谱质谱-串联质谱联合检测二阶筛查甲基丙二酸血症甲基丙二酸同型半胱氨酸 ROC曲线

【基金项目】

：

国家重点研发开发项目(2018YFC1002402,2017YFC100103)

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目的探讨建立高效液相色谱质谱-串联质谱联合检测(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术检测新生儿干血斑甲基丙二酸(methylmalonic acid,MMA)和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)cut-off值的方法。方法收集本院分娩的新生儿MS/MS筛查中C3、C3/C2和C3/C0任一指标偏高的正常干血斑样本作为阴性样本,同时收集通过尿气相色谱质谱结合循环酶法确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿的初筛

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