目的系统的总结、复习神经皮肤综合征的影像学特征和诊断。方法收集36例经临床和手术证实的此类病例,对其影像学资料进行回顾性的总结和分析。结果①结节性硬化17例,12例CT平扫见两侧脑室室管膜下多发小结节状高密度钙化灶,3例在幕上脑实质内有斑点状钙化,2例见等或稍高密度的结节突入脑室内和脑室周围,并发右侧脑室内星形细胞瘤1例;②神经纤维瘤病7例,影像学表现为颅骨和椎管异常,椎体后缘呈明显的切凹改变;③脑颜面血管瘤综合征6例,X线平片和CT可见顶枕部沿脑回分布的弯曲的条状高密度钙化,部分延伸致侧脑室内,增强后见病灶内有扭曲的条状和结节状明显强化的血管影;④视网膜小脑血管瘤病6例,影像学表现为小脑大囊、小结节样占位性病变3例,1例伴有出血改变,1例伴发视网膜血管瘤,1例胸段髓内病变合并全脊髓广泛的空洞形成;病灶MRI呈等T1WI和稍高的不均匀T2WI信号,注射Gd-DTPA后病灶呈明显的均匀性强化。结论结合典型的临床症状和体征,合理应用影像学检查手段,分析不同的影像学征像,可以对神经皮肤综合征做出明确的诊断。